Tuyệt chiêu kiểm tra dị tật thai nhi từ A đến Z trong quá trình mang thai

Dị tật thai nhi là nguyên nhân chính dẫn đến tử vong của thai nhi trước và sau khi sinh. Để chăm sóc bản thân và thai nhi tốt hơn, việc kiểm tra trước sinh (đối với dị tật thai nhi) là rất quan trọng. Dưới đây là một số xét nghiệm thông thường được khuyến nghị trong quá trình mang thai.

Các bước siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật thai nhi từ sớm

Siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ

• Xác định thai ở trong hay ngoài tử cung.
• Kiểm tra sự phát triển của thai, có phát triển bình thường hay không.
• Dự đoán ngày sinh (tính tuổi thai).
• Xác định số lượng thai.
• Phát hiện các bất thường như u xơ tử cung, u nang buồng trứng, còn dụng cụ tử cung.
• Tuần 12-13 là thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán và sàng lọc dị tật thai nhi tốt nhất, đo khoảng sáng sau gáy, phát hiện dấu hiệu nghi ngờ khả năng nhiễm sắc thể.
• Phát hiện sớm một số dị tật như thai vô sọ, khe hở cột sống, thoát vị rốn, khe hở thành bụng.

Siêu âm 3 tháng giữa thai kỳ

• Sản phụ nên tiến hành siêu âm vào tuần 18 và tuần 28 của thai kỳ, tức là trong 3 tháng giữa thai kỳ.
• Đối với các bất thường nghiêm trọng của thai nhi, việc đình chỉ thai (do dị tật nghiêm trọng) cần được thực hiện muộn nhất là ở tuần 28.
• Tất cả phụ nữ mang thai nên thực hiện siêu âm trong thời kỳ này. Các loại xét nghiệm sàng lọc có thể được chỉ định dựa vào loại dị tật của thai, tình trạng sản phụ, hoặc kết quả của xét nghiệm Double test/Triple test.

Đặc biệt, những thai phụ sau đây cần được xét nghiệm:

Bạn đang xem: Tuyệt chiêu kiểm tra dị tật thai nhi từ A đến Z trong quá trình mang thai

• Có tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh.
• Trên 35 tuổi.
• Sử dụng thuốc hoặc các chất gây hại cho thai.
• Bị bệnh tiểu đường và sử dụng insulin.
• Nhiễm virus trong thời kỳ mang thai.
• Tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao.

Sản phụ nên kết hợp các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ để phát hiện dị tật thai chính xác hơn, thay vì chỉ sử dụng một vài xét nghiệm độc lập. Các trường hợp thai nhi bị Hội chứng Down thường có thể được phát hiện sau khi sản phụ trải qua các lần kiểm tra sàng lọc trong thời điểm trên.

Kết quả xét nghiệm nếu có bất thường vẫn cần phải thực hiện các kiểm tra xét nghiệm khác như siêu âm, hút ối, sinh thiết gai rau để chẩn đoán chính xác.

Phần 1: Xét nghiệm dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất

Cảnh báo từ các chuyên gia: tất cả các sản phụ, bất kể có nguy cơ hay không, đều nên sàng lọc trong quý I của thai kỳ. Sàng lọc sớm có thể phát hiện tới 95% trường hợp thai kỳ mắc hội chứng Down và 97% trường hợp nhiễm sắc thể 18/13 trong điều kiện chuẩn.

Xem thêm : 9 “không” các ông chồng nên nhớ khi vợ mang thai

Xét nghiệm dị tật thai nhi trong ba tháng đầu tiên là sự kết hợp giữa siêu âm thai nhi và xét nghiệm double test (xét nghiệm máu của người mẹ). Quá trình sàng lọc này có thể xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhất định. Có 3 xét nghiệm sàng lọc quan trọng trong tam cá nguyệt đầu tiên:

• Xét nghiệm siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi (NT): Sử dụng siêu âm để đo độ mờ da gáy thai nhi, kết hợp với xét nghiệm máu của mẹ và đánh giá chỉ số xương mũi thai nhi để xác định nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Siêu âm cũng giúp phát hiện các khuyết tật ống thần kinh.

• Xét nghiệm double test: Xét nghiệm bộ đôi này được thực hiện từ tuần thứ 9 đến cuối tuần thứ 13 của thai kỳ. Đối với những thai phụ có tiền sử gia đình dị tật bẩm sinh, trên 35 tuổi, bị bệnh tiểu đường, nhiễm virus trong thời kỳ mang thai hoặc tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao, xét nghiệm này sẽ đánh giá nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-A) trong máu của sản phụ. Xét nghiệm này cho phép phát hiện khoảng 95% trường hợp thai kỳ mắc hội chứng Down.

Ngoài ra còn có một số câu hỏi thường gặp khi xét nghiệm dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu. Khi kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường, nên tư vấn di truyền. Các xét nghiệm khác như sinh thiết gai nhau, chọc ối, DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ hoặc siêu âm dị tật sớm cũng có thể cần thiết để chẩn đoán chính xác.

Phần 2: Xét nghiệm dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai

Xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh được tiến hành vào 3 tháng giữa thai kỳ, bao gồm một số xét nghiệm máu để nhận biết những dấu hiệu sản phụ có nguy cơ sinh con có bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Sàng lọc thường được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ trong tuần thứ 15 và thứ 20 của thai kỳ (từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 là lý tưởng).

Xem thêm : Các Chỉ Số Thai Nhi Mẹ Bầu Nên Biết

Có một số xét nghiệm quan trọng như:

• Triple test: Xét nghiệm bộ ba sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ mắc một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Xét nghiệm này sử dụng ba chất là AFP, hCG và Estriol. Sự kết hợp của các chất này sẽ giúp đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và hội chứng Edwards hoặc các bất thường di truyền khác.

• Chọc ối: Thủ thuật lấy mẫu nước ối bao quanh thai nhi để chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể và khuyết tật ống thần kinh mở. Nước ối chứa tế bào của thai nhi, có thông tin di truyền, và được mang đến phòng thí nghiệm để phân tích nhiễm sắc thể và chẩn đoán dị tật thai.

• Sinh thiết gai rau: Xét nghiệm này được thực hiện nếu thai nhi có nguy cơ cao dị tật hoặc gia đình có tiền sử di truyền bệnh. Mẫu mô gai rau được lấy từ tử cung để xét nghiệm nhiễm sắc thể và các vấn đề di truyền khác.

Với các phương pháp xét nghiệm trên, chúng ta có thể chẩn đoán và phát hiện sớm các dị tật thai nhi. Tuy nhiên, luôn cần lưu ý rằng kết quả của các xét nghiệm chỉ đưa ra xác suất mắc bệnh và cần phải được xem xét kỹ lưỡng bởi các bác sĩ chuyên khoa. Điều quan trọng nhất là hãy thảo luận và tư vấn với bác sĩ để lựa chọn những xét nghiệm phù hợp và đưa ra quyết định tốt nhất cho mẹ và thai nhi.

Nguồn: https://yeuconthongthai.com.vn
Danh mục: Mang thai